Gen tedavisi üzerine çalışmaları yürüten başta Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Sayın Prof.Dr.Bülent Zülfikar Hocamıza  ve çalışma arkadaşlarına teşekkür ederiz.

 

Bizleri mutlu eden haberi paylaşıyoruz.

 

GEN TEDAVİSİ – İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ONKOLOJİ ENSTİTÜSÜNDE BİR İLK…

Ömür boyu süren ve hayatı kısıtlayıcı komplikasyonlarla seyreden hemofili hastalığının tedavisi ve izlenmesi multidisipliner ekip yaklaşımı gerektirmektedir. Özellikle yaşam kalitesi için, tedaviye tam ve zamanında erişim ile bu tedavilerin deneyimli merkezlerde düzenli olarak uygulanması oldukça önemlidir.
Hemofililerin tam iyilik haline (kür) ulaşabilmeleri için gen tedavisi çalışmaları ön sırayı almaktadır. Haziran 2022’de Biomarine şirketi Hemofili A hastaları için (Roctavion® - Valoctocogene roxaparvovec) Avrupa İlaç Ajansından (EMA); Kasım 2022’de ise CSL Behring şirketi Hemofili B hastaları için (Hemgenix® - Etranacogene dezaparvovec) ABD Gıda ve İlaç Dairesinden (FDA) gen tedavisi için onay aldılar. Bununla beraber klinik araştırmalar halen dünyada tüm hızıyla devam etmektedir.
İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Kalıtsal Kanama Bozuklukları Birimi ve Türkiye Hemofili Derneği ülkemizdeki hemofililerin standart güncel tedavilere erişimleri ve hayat kalitelerinin arttırılmasına yönelik birlikte çalışmaktadırlar. 20 yılı aşkındır global ölçekte klinik araştırmalarda yer alarak geliştirilen yeni tedavilerle hastalarının yaşam kalitelerini iyileştirmeyi hedeflemişlerdir. Bu sürede çalışma ekibi 50’nin üzerinde klinik araştırmaya 150’ye yakın hastayı dahil etmişlerdir
Prof. Dr. Bülent Zülfikar ve çalışma arkadaşları 29 Mayıs 2023 tarihinde İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsünde bir ilke imza atarak 24 yaşındaki (doğuştan) Hemofili B hastasına gen tedavisi uygulamasını gerçekleştirmiştir.

 

Tedavi uygulanan hasta Ağır Hemofili B hastalığı nedeniyle daha önce beyin kanaması ve bunun neden olduğu sorunları azaltmak için muhtelif kez kafa içi şant elemanları geçirmiş olup kanamaların tekrarlama riskini azaltmak için zorunlu olarak her hafta en az 2 kez faktör IX konsantresini (ilaç) damar yoluyla yapılmaktaydı. Uygulamada (recombinant teknoloji ile üretilmiş ve vektör adenoasosiye virus içine yerleştirilmiş) hemofili B geni, tek bir kez uygun koşullarda  ve miktarda damar yolu ile hastaya verilmiştir.

Böylece hastanın tekrar tekrar faktör konsantresini kendine enjekte etmesi ihtiyacının olmaması ön görülmektedir.Tedavi sorunsuz olarak devam etmektedir.Araştırmanın etkinliği ve güvenliği ortaya konulduğunda hastaların tam iyilik hali(kür) için çok büyük gelişme sağlamış olacaktır.